Дефицит альфа1-антитрипсина
Дефицит альфа-1-антитрипсина – серьезная наследственная болезнь. Недуг возникает из-за того, что в организме недостает белкового фермента, который предотвращает разрушающее действие на ткань легких протеаз.
Со временем клинические симптомы становятся все многообразнее, а состояние здоровья понемногу осложняется, делается хуже.
Описание
Основная функция а1-антитрипсина заключается в том, чтобы защищать легочные ткани от повреждений ферментами, которые нужны организму. Без них невозможно его полноценное развитие и работа.
К примеру, протеазы помогают выводить микробы из легких, тем самым участвуют в борьбе с инфекциями. Альфа-1-антитрипсин регулирует активность ферментов протеазы. Нехватка антипротеазы нередко протекает с поражением легких у взрослых людей и печени у детей.
У 20% новорожденных с таким заболеванием возникает холестатическая желтуха. У 2% больных из-за дефицита развивается обструктивная хроническая болезнь легких.
При редком генетическом заболевании формируются два патологических процесса: печеночный и легочный. В печени, где наблюдается избыток альфа1-антитрипсина, формируется рубцовая ткань.
У больных во взрослом возрасте развивается хроническая печеночная недостаточность и цирроз печени.
При легочном аномальном процессе происходит разрушение межальвеолярных перегородок, которые образуют легочную ткань. Это негативно сказывается на газообмене. По мере развития патологии после 30-летнего возраста нередко развивается эмфизема легких.
Симптомы болезни
От степени нехватки альфа1-антитрипсина зависит выраженность и сочетание признаков. Уже у новорожденных при существенном дефиците можно увидеть проявления холестатического синдрома. У младенца становятся желтушными склеры и покровы кожи. В отдельных случаях у них появляется не воспалительная сыпь и рвота. Обычно застой печени заканчивается к 3-4 месяцам, порой процесс прогрессирует, формируется печеночная недостаточность.
Больной во взрослом возрасте устает, его беспокоит слабость. Поверхность кожи становится желтого цвета и чешется. Со временем начинают развиваться осложнения присущие циррозу печени.
У человека возникают проблемы с дыханием, оно становится свистящим, случаются приступы удушья, мучает одышка. В брюшной полости скапливается жидкость, из-за нее увеличивается живот. У больного возникает варикозное расширение вен кишечника и пищевода.
В позднем возрасте могут появиться симптомы поражения гепатобилиарной системы, отвечающей за экскрецию и пищеварение, за выведение продуктов метаболизма из организма.
Симптомы дефицита альфа1-антитрипсина:
- боли в правом подреберье;
- снижение аппетита;
- вздутие.
Человек жалуется на тошноту и рвоту. В отдельных случаях может случиться обильное кровотечение и летальный исход.
Классификация
У детей и взрослых заболевание проявляется немного по-разному. От характера генетического недостатка зависит клиника, но нарушения системы дыхания и повреждения печени наблюдаются у всех. Дефицит альфа1-антитрипсина делится на: с преимущественным поражением легких и гепатобилиарным поражением.
Первую аномалию выявляют у взрослых людей и детей с диагнозом – бронхиальная астма. Второй вид в основном у детей, причем симптомы можно увидеть с самого рождения и до 4-х месяцев. Еще одна разновидность – с сочетанным поражением, появляется в случае, когда наблюдается серьезная ферментативная недостаточность. Специфические симптомы появляются рано в детстве.
Диагностика
Больные с таким заболеванием должны обследоваться у гепатолога и пульмонолога. Первым делом врач занимается сбором анамнеза. Некоторые пациенты должны проконсультироваться у генетика, к ним относятся те, у которых выявлен:
- идиопатический цирроз печени;
- бронхоэктаз неясной этиологии;
- некротизирующий панникулит;
- эмфизема;
- устойчивая к терапевтическому лечению бронхиальная астма;
- обструктивная хроническая болезнь легких.
Есть несколько видов диагностических мероприятий:
- Инструментальная.
Рентгенография грудной клетки показывает степень поражения легких. На основании результатов процедуры врач обращает внимание на сосредоточение повышенной прозрачности ткани легких.
Выбрать оборудование
- Лабораторная.
При помощи анализа крови удается определить уровень а1-антитрипсина в крови.
- Физикальная.
Во время проведение осмотра обращают внимание на то, в каком состоянии находятся гепатобилиарная и дыхательная системы. Врач осматривает кожные покровы.
Лечение заболевания
Редкие наследственные заболевания вылечить невозможно. Лечение дефицита альфа1-антитрипсина включает в себя применение различных способов воздействия, которые помогают уменьшить разрушительные факторы. Для устранения симптомов врачом назначаются лекарства, которые помогают улучшить работу печени – гепатопротекторы.
Рекомендуется выполнение лечебной дыхательной гимнастики, в которую входят такие физические упражнения, как приседания и наклоны. При их выполнении больной должен совершать установленный дыхательный ритм, например, при наклонах вперед обязательно громко и сильно выдыхать.
Если состояние ухудшилось назначается кислородотерапия. В тяжелых случаях человеку при помощи аппарата искусственной вентиляции легких или кислородной маски подается кислород.
В отдельных странах лечат заместительной терапией – белок, выделенный из крови донора, вводят внутривенно. Этот вид лечения существенно нарушает состояние печени. В органе количество а1-антитрипсина накапливается еще больше.
Если при недуге развивается эмфизема легких, цирроз печени (когда погибают ее клетки) и альвеолы (полностью нарушающие работу органа), продлить жизнь поможет операция по пересадке этих органов.
Госпитализация
Показаниями для проведения плановой госпитализации является растущая эмфизема и усиливающее поражение легких и печени.
Больного надо госпитализировать при развитии тяжелой дыхательной и печеночной недостаточности, обострении инфекции дыхательных путей.
Осложнения
Если у пациента наблюдается существенное поражение системы дыхания, то дефицит а1-антитрипсина осложняется тем, что формируется легочное сердце. От генотипа зависят сроки его возникновения. Легочно-сердечную недостаточность можно наблюдать у детей, подростков и молодых людей при большой нехватке фермента.
На людей с не сильно выраженным дефицитом, которые не курят, не подвергаются систематическому воздействию различных химических веществ, присутствующих в атмосфере, заболевание на продолжительность жизни не влияет.
В отдельных случаях из-за этого генетического дефекта больной заболевает гепатоцеллюлярным раком и карциномой легкого.
Профилактика
От генетических особенностей больного и принятых терапевтических мер во многом зависит, каков будет прогноз. Независимо от того как протекает заболевание, если его не лечить, то ждать позитивного прогноза нет смысла.
Дыхательная или печеночная недостаточность спустя короткое время сделают человека глубоким инвалидом. Больные, которым поставлен диагноз – легочная форма заболевания, должны знать, что для них огромное значение имеет второстепенная профилактика.
Чтобы не дать болезни прогрессировать, врачи советуют в первую очередь делать все, чтобы уберечь печень и легкие от вредного воздействия. Следует сторониться загрязненного воздуха, включая вдыхание строительной и дорожной пыли. Обязательно отказаться от курения, некурящим также нельзя находиться рядом с теми, кто курит. Обязательно отказаться от употребления спиртных напитков.
Больным, которые живут в городах, где экологическая обстановка неблагоприятная, будет рекомендовано сменить место проживания. Как один из отличных вариантов – переезд в село. Люди с дефицитом альфа1- антитрипсина должны соблюдать определенную диету, в которой предусмотрено ограниченное употребление некоторых продуктов, например, жареной и жирной пищи.
Кроме лечебной физкультуры остальные физические нагрузки должны быть ограничены. Обязательным является систематический прием препаратов, которые улучшают функцию печени. Один лечебный курс проводят в 3-6 месяцев.
Болезнь, при которой не хватает легочной протеазы, а в печени накапливается патологический антитрипсин, встречается довольно редко. Но как отмечают специалисты ежегодно больных с подобными признаками становится больше. Предотвратить его развитие невозможно.
Загрузка...
