Синдром Картагенера — особенности развития и лечения заболевания

Синдром Картагенера – заболевание, которое встречается у 1 новорожденного на 20 – 50 тыс. Сочетанная патология, которая имеет три проявления: нарушение цилиарного аппарата, зеркальное расположение сердца и легких, патология строения в носу. Заболевание встречается в комплексе с прочими врожденными аномалиями.

Слизистые оболочки бронхов, синусов выстилают реснички. При их неправильном строении на клеточном уровне нарушается их работа, они теряют способность нормально двигаться и перестают выполнять свои функции. Это явление носит название первичной цилиарной дискинезии и наблюдается при развитии указанного синдрома.

В начале прошлого века впервые был описан синдром Картагенера. «Презентация» была проведена в 1903 году русским врачом А.К. Зивертом. Только через 30 лет все проявления, симптомы и природу описал М. Картагенер, терапевт из Швейцарии. Часто заболеванием носит двойное название – синдром Зиверта-Картагенера или триада Зиверта-Картагенера.

Причины синдрома

Причиной, по которой возникает патология – мутация генов DHA11 и DHA5. Нарушения в первом приводят к цилиарной дискинезии первого типа, второго – дискинезии третьего типа.

Эти гены участвуют в процесса образования белков, которые впоследствии участвуют в формировании реснитчатого слоя.  У них часто отсутствует внутренний стержень. В результате мутации реснички формируются неправильно и двигают асинхронно или вовсе неподвижны. 

При этом нарушается работа внутренних органов, а в эмбриональном периоде – их нормальное формирование. Это касается дыхательной системы, органов слуха, репродуктивной системы.

Симптомы

Нарушения двигательной функции ресничек приводит к нарушению дренажа легких и бронхов. При простудных заболеваниях слизь застаивается в носу, бронхах и легких. Это приводит к частым гнойно-воспалительным заболеваниям – синуситам, бронхитам, пневмониям. Слизистая оболочка уха также выстлана эпителием, соответственно при синдроме Картагенера у детей с раннего возраста наблюдаются частые отиты.

К клиническим проявлениям относят:

• Фебрильную температуру (38 С).
• Распирающую головную боль.
• Гнойные выделения из носа.
• «Стреляющую» боль в ушах.
• Кашель с бронхообструкцией.

К 3-х летнему возрасту бронхиты и синуситы переходят в хроническую форму, а бронхообструкции нарастают. Кашель становится постоянным, часто он носит сухой и надрывный характер, мокрота не отходит, а при физической нагрузке возникает одышка. 

Если наблюдаются пневмонии, то они затяжные, плохо поддаются лечению. В носу разрастаются полипы, из-за чего ребенок разговаривает в нос, дыхание через него затруднено.

При частых отитах может отмечаться частичная потеря слуха или снижение его остроты. Из-за частых простуд и гнойно-воспалительных процессов ребенок отстает в физическом развитии от сверстников.

У пациентов наблюдается диспозиция органов, которая трех видов:

• Зеркальное расположение только легких.
• Легкие и сердце поменяны местами.
• Наблюдается полная диспозиция органов.

Из-за кислородного голодания при нарушении дыхания со временем появляется признак, характерный для дыхательных патологий, как пальцы в виде «барабанных палочек».

При нарушении движения ресничек нарушается и репродуктивная функция, которая проявляется в нарушении движения сперматозоидов. У девочек развивается бесплодие.

Синдром до определенного времени может не проявляться, хотя видимые симптомы отмечаются в период с 3 до 6 лет.

Группа риска

Заболевание носит наследственный характер, то в группу риска входят те люди, у одного из родителей которых наблюдался этот синдром или мутация генов. Если синдромом страдают оба родителя, то риски ребенка стать его носителем повышаются.

Осложнение

К осложнениям относят:

• Хронические бронхолегочные заболевания.
• Бронхоэктазы в легких, в которых постоянно присутствует инфекция.
• Тугоухость.
• Постоянно-заложенный нос и снижение обоняния.
• Амилоидоз.
• Почечная недостаточность.
• Бесплодие.
• Сердечно-сосудистая недостаточность.
• Нарушения кровообращения.

Классификация

Общепринятой классификации не существует. Выделяют виды синдрома по сочетанию проявлений из триады. По проявлениям имеет две стадии:

Выбрать оборудование

• Острую, которая проявляется обострением хронических заболеваний бронхов, носа, ушей.
• Ремиссии, когда воспалительные процессы затухают, а симптомы на время исчезают.

Диагностика

Диагностика синдрома Картагенера происходит случайно, врачом-педиатром при обращениях по поводу простудных заболеваний. Ребенок отстает в развитии, астенического телосложения. У него синюшный носогубный треугольник, губы, кончики пальцев, что является следствием гипоксии. 

В старшем возрасте отмечаются изменения ногтей и пальцев. Для уточнения могут использоваться:

• Аускультация и перкуссия. При первой в легких отмечается жесткое дыхание, присутствуют сухие и влажные хрипы. Их интенсивность снижается после откашливания. Тоны сердца выслушиваются справа, а не слева, ориентировочно в 5-м межреберье. При перкуссии кардиальная тупость смещена вправо.
• Подтверждается диагноз при рентгенографии. на снимке тень от сердца видна на противоположной стороне, обратно расположены и легкие. При рентгенографии носа наблюдается недоразвитие всех пазух, утолщение слизистой оболочки. На компьютерной томографии видны очаги бронхоэктазов в легких.
• ЭКГ. Отмечается на пленке гипоксия, обратное расположение зубцов, характерное для «правого» сердца.
• Спирография. При этом исследовании функция внешнего дыхания снижена, наблюдаются признаки обструкции.
• Для подтверждения диагноза может назначаться биопсия эпителия из носа или бронха, которая исследуется под микроскопом. Она подтверждает неправильное строение реснитчатого слоя, нарушение двигательной функции.

Лечение синдрома Картагенера

Лечение синдрома Картагенера начинают детские педиатры и пульмонологи. Патология – наследственная, вызванная генной мутацией и полностью избавиться от нее невозможно. Целью лечебных мероприятий является облегчение состояния пациента в острой стадии, снижение частоты обострений и увеличение продолжительности периода ремиссии. 

Важно поддерживать у пациента трудоспособность, качество жизни. Ввиду того, что страдает несколько органов и систем, лечение комплексное и осуществляется специалистами – пульмонологом, отоларингологом, кардиологом.

При обострениях пациентам показано лечение в стационаре. Назначаются в обязательном порядке антибиотики, чтобы купировать гнойно-воспалительный процесс. Используются кортикостероиды, чтобы облегчить состояние и расширить бронхи при обструкции, уменьшить отек в носу. Они могут приниматься в виде таблеток, ингаляций, капель в нос. Бронхолитики и муколитики призваны помочь очистить дыхательные пути от гнойной слизи.

Рекомендуется:

• Иммунотерапия, чтобы снизить частоту простуд и повысить защитные силы организма.
• Витаминотерапия, чтобы организму было легче справиться с проявлениями заболеваний, повысить иммунитет.
• Лечебная физкультура, особенно упражнения для дыхательной системы.
• Физиопроцедуры.

При агрессивном течении заболевания и разрастании слизистой в носу, плохо сформированных пазухах рекомендуют эндоскопическую коррекцию. При больших очагах в легких проводят их резекцию.

Профилактика

Специфической профилактики синдрома не существует. Можно порекомендовать не отказываться от генетических тестов еще до зачатия, на этапе планирования беременности.

Меры профилактики относятся к периоду жизни человека с патологией:

• Ведение здорового образа  жизни. Вредные привычки, особенно курение сильно осложняют течение и без того хронических заболеваний.
• Полноценное питание. Ослабленному постоянными воспалительными процессами организму необходимо больше витаминов, микроэлементов и прочих питательных веществ.
• Физическая активность. Гипоксия постоянно сопровождает синдром Картагенера, а при физической активности кровь сильнее насыщается кислородом, он в большем количестве поступает к тканям и органам.
• Врачебный контроль и точное соблюдение рекомендаций. Поддерживающее лечение потребуется в течение всей жизни.

Прогноз

Прогноз зависит от степени агрессивности патологии и наличия осложнений от других органов и систем, в первую очередь сердца и почек. 

Отмечено, что такое заболевание, как синдром Картагенера вылечить невозможно, но чем раньше патология диагностируется,  чем полнее и четче будут выполняться все врачебные назначения, тем дольше и качественнее будет жить пациент. 

При должном уровне ответственности трудоспособность и нормальная жизнь сохраняется на долгие годы.

Автор: Лешенкова Евгения Терапевт, пульмонолог