Главная Пульмонология Муковисцидоз - что это такое?
Пульмонология
2 сентября, 20

Муковисцидоз – что это такое?

Муковисцидоз – патология, которая характеризуется поражением желез внешней секреции (экзокринных), влекущая нарушения респираторного и желудочно-кишечного тракта. В патологический процесс может вовлекаться поджелудочная, слюнные и потовые железы, эпителий кишечника, бронхиального дерева, печень.

Содержание
  1. Общие сведения
  2. Причины
  3. Механизм развития и передачи
  4. Муковисцидоз что это: формы
  5. Симптомы
  6. Кто входит в группу риска
  7. Осложнения
  8. Диагностика
  9. Лечение заболевания
  10. Профилактика и прогноз
Проявление муковисцидоза

Общие сведения

Болезнь носит наследственный характер за счет аутосомно-рецессивного наследования отцовских и материнских дефектных генов. Повреждение тканей и органов возникает на стадии внутриутробного развития, прогрессируя после рождения и в процессе жизни. Чем раньше патология проявляется у малыша, тем тяжелее протекает. Проявления заболевания у пациентов обнаруживаются в первые 2 года жизни. 

По статистическим данным женский и мужской пол в одинаковой степени подвержен муковицидозу. Большое количество случаев регистрируют у представителей европеоидной расы. В мире насчитывается 275 миллионов людей, у которых выявлена иная форма заболевания, а каждый год выявляют до пятидесяти тысяч случаев. 

Причины

Болезнь имеет генетическую природу, проявляется клинически при наследовании ребенком мутантного гена от каждого из родителей. Седьмая хромосома несет в себе ген, регулирующий белковый синтез в мембранах клеток железистого эпителия. Синтезируемый белок отвечает за выведение хлора из клеточной структуры. 

Когда производство белка нарушается, хлор начинает накапливаться в клетке. К хлору присоединяется натрий, что изменяет осмотическое давление. Нормализовать его, в клетку устремляется вода, в том числе та, которая предназначена для образования секрета.

Выделяемая железами слизь становится густой и вязкой, что мешает органу функционировать. 

Механизм развития и передачи

Патогенез муковисцидоза связан с недостаточным выделением слизи эпителиальными клетками, которые выстилают протоки желез дыхательной и пищеварительной системы. Атипичное течение заболевания встречается у взрослых и характеризуется нарушением репродуктивной функции. У мужчин нарушается сперматогенез, а у женщин, вязкая слизь препятствует зачатию. 

Развитие патологии в дыхательной системе происходит от застоя слизистого секрета в бронхиальном дереве. В условиях недостаточной эвакуации мокроты, на слизистых оболочках развиваются болезнетворные микроорганизмы. Бактерии, газы, частицы пыли, смолы и раздражители вызывают воспалительные процессы. Функциональные ткани замещаются соединительной, а респираторная система не может выполнять свои задачи.

Желудочно-кишечные явления связаны с нарушением работы поджелудочной железы. Вязкий секрет задерживается в протоках, а содержащиеся в нем ферменты воздействуют на эпителий, разрушая его. Нехватка ферментов в просвете кишечника приводит к диспепсическим расстройствам. Организм малыша мало получает питательных веществ, что влечет задержки в развитии.

Патология передается генетически от родителей к детям. Мужские и женские половые клетки несут по 23 хромосомы, которые включают много генов. Соединяясь, половые клетки образуют зиготу, из которой формируется организм с 46 хромосомами. Болезнь – следствие повреждения одного из генов, расположенного на седьмой хромосоме. Если ребенок наследует этот ген от родителей, заболевание будет проявляться клинически. В случаях, когда патологический участок ДНК передает один из родителей, его потомок будет латентным (скрытым) носителем.

Муковисцидоз что это: формы

Различают несколько типов патологии. Легочную форму регистрируют у каждого 5 пациента, первые признаки проявляются в детском возрасте. Характеризуется недостаточной оксигенацией и респираторными расстройствами. 

Кишечный муковисцидоз выявляют в первые месяцы жизни после прекращения грудного вскармливания. У детей нарушается стул, они отстают в развитии, часто болеют.

Для смешанной формы заболевания характерна комбинация респираторной и желудочно-кишечной симптоматики. 

Стертые формы отличаются размытостью клинической картины при патологических изменениях в одном или нескольких органах.  Больные могут жаловаться на воспаление носовых пазух, периодические бронхиты, бесплодие, цирроз печени.

Мекониальный илеус – отдельная форма заболевания, обусловленная непроходимостью кишечника у новорожденных. 

Симптомы

Муковисцидоз легких проявляется кашлем со скудным выделением густой и вязкой мокроты. Во время приступов кашля появляется одышка, слизистые оболочки и кожа могут приобретать синюшный оттенок. Ребенок плохо набирает вес, нарушается сон, снижается активность. 

Присоединение инфекции характеризуется:

  • повышением температуры тела до субфебрильных значений;
  • усилением кашля;
  • тошнотой, слабостью, головной болью;
  • мокрота темнеет, может приобретать гнилостный запах.

Со временем изменяется форма грудной клетки, ухудшается состояние кожи и волос. Ухудшение оксигенации тканей приводит к гипоксии, нарушениям в работе сердца и сосудов. Признаками сердечно-сосудистых расстройств являются:

  • отеки нижних конечностей;
  • тахикардия;
  • цианоз слизистых оболочек и кожи;
  • одышка в состоянии покоя. 

Кишечный муковисцидоз проявляется признаками хронического панкреатита. Среди симптомов выделяют:

  • повышенное газообразование в кишечнике (метеоризм);
  • ощущение тяжести в абдоминальной области;
  • болезненность в эпигастральной зоне после еды;
  • расстройство дефекации (запоры или диарея).

Если в процесс вовлекается печень, у больного наблюдается желтизна кожи и слизистых оболочек, вызванные застоем желчи.  

Симптоматика муковисцидоза

Кто входит в группу риска

В группу риска попадают категории людей:

  • супруги, если у одного (обоих) диагностирована болезнь муковисцидоз;
  • семьи, члены которых страдали этим заболеванием;
  • семьи, где рождались больные дети.

Осложнения

К осложнениям при респираторном типе относят:

  • плевриты;
  • синуситы;
  • легочное кровотечение;
  • гнойный плеврит;
  • пневмоторакс.

Кишечный тип может осложняться:

  • кишечной непроходимостью;
  • желудочно-кишечными кровотечениями;
  • циррозом;
  • ректальным пролапсом;
  • вторичной инфекцией почек;
  • глютеновой энтеропатией.

Диагностика

Диагностика муковисцидоза позволяет начать лечение и улучшить качество жизни пациента. Технологии позволяют выявлять недуг на этапе развития плода в утробе матери. 

Если родители находятся в зоне риска, беременной женщине предлагают пройти пренатальную диагностику заболевания. Она заключается в биохимическом анализе ферментов амниотической жидкости, исследовании ДНК плода при помощи полимеразной цепной реакции (ПЦР).

Для ПЦР-диагностики проводят забор материала, который содержит ДНК будущего ребенка – кусочек хориона, амниотическую жидкость, кровь из пуповины. Если результаты теста положительны, решается вопрос о прерывании беременности. 

Постановка диагноза у детей включает сбор анамнестических данных, изучение наследственных патологий среди родственников, анализ клинических признаков.

Определить болезнь муковисцидоз помогает потовый тест. Он заключается в изучении электролитного состава пота. На патологию указывает повышенное содержание ионов натрия и хлора секрете потовых желез. Точный диагноз устанавливают на основании результатов молекулярно-генетического тестирования, которое позволяет определить наличие генетической поломки.

Лечение заболевания

Лечебные меры принимают как можно раньше. Учитывая генетический характер заболевания, его вылечить невозможно. Назначение адекватной компенсирующей терапии увеличивает шансы малыша на выживание, улучшает качество жизни. 

Лечение назначается в зависимости от типа заболевания. Основой задачей терапии при легочной форме является восстановление проходимости бронхиального дерева, устранение вторичной инфекции, воспалительной реакции. Больному показаны муколитики, которые вводятся путем ингаляции или аэрозольного распыления. 

Запущенный фибринозный процесс требует применения ферментных препаратов (фибролизина или химотрипсина). Кроме медикаментозной терапии назначаются физиотерапевтические процедуры, лечебная физкультура и массаж. При развитии острого бронхита или воспаления легких, показаны антибиотики широкого спектра действия, жаропонижающие и противовоспалительные препараты. 

При кишечном муковисцидозе надо соблюдать диету. В питании должны преобладать белки (говядина, птица, рыба, кисломолочные продукты, яйца) и легкоусвояемые углеводы. Нужно ограничить употребление жирной пищи, а также продуктов, богатых клетчаткой.

Медикаментозное лечение включает применение ферментов и муколитических средств (ацетилцестеин), способствующих нормализации пищеварительных процессов.

Профилактика и прогноз

Профилактика заключается в подходе к планированию семьи. Парам, в семьях которых имели место случаи муковисцидоза, нужна консультация генетика. Беременным женщинам, входящим в группы риска, рекомендуется перинатальная диагностика. 

Прогноз зависит от типа, тяжести заболевания, а также эффективности назначенного лечения. Тяжелые формы недуга заканчиваются летальным исходом в первый год жизни. Средняя продолжительность жизни больных муковицидозом составляет 30-45 лет.

Читать нас на Яндекс. Дзен
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (1 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...

все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Да Нет

Вам может быть интересно

Выбрать оборудование

Статья:

Фиброма легких, что это такое?


Ваша экспертность:

Нет экспертности
Студент
Фельдшер
Врач
Доцент
Доктор мед.наук


“Нажимая на отправить” вы даёте согласие на оброботку персональных данных