Синдром Вильямса-Кемпбелла

Синдромом Вильямса-Кемпбелла  (синдром баллонирующих бронхоэктазов), называют врожденное заболевание респираторного тракта, которое выражается недоразвитостью (отсутствием)  бронхиальных хрящей со второй по восьмую генерацию. 

Отсутствие тонуса бронхиальных стенок приводит к нарушению эвакуации мокроты из бронхов. Патология выражается частыми воспалительными процессами в органах дыхания с образованием гнойного экссудата, закупоркой бронхов.

Диагностика осуществляется при помощи рентгена, компьютерной томографии и бронхоскопии. Лечение предусматривает устранение вторичной инфекции и нормализацию проходимости бронхов. 

Патология описана в 1960 году австралийскими врачами Г. Вильямсом и П. Кемпбеллом. Заболевание диагностируют в двух процентах случаев хронических патологий респираторного тракта у детей, которые проходят терапию в пульмонологических отделениях лечебных учреждений. У мальчиков его регистрируют чаще, чем у девочек.

Во взрослом возрасте синдром выявляют редко. Поражения, охватывают бронхи обоих легких, в нижних долях. 

Причины

Точные причины недоразвития хрящевой ткани в бронхах неизвестны. По мнению врачей, заболевание развивается на фоне генетических аномалий, связанных с аутосомно-рецессивным наследованием. 

Генетическая теория основана на том, что дистальные бронхи имеют однотипное поражение хрящей, прочие изменения в стенках бронхиального дерева отсутствуют. Синдром сочетается с патологиями органов врожденного характера. В медицинских трудах описываются случаи заболевания среди родственников. 

Ученые занимаются поисками гена, отвечающего за возникновение аномалий в хрящах. Патологическое развитие хрящевых структур также может приводить к развитию лобарной эмфиземы.  

Патогенез

В основе патогенеза лежит аномалия развития бронхиальных структур среднего калибра. Недостаточность хрящевого каркаса приводит к снижению тонуса стенки бронха, которая размягчается и провисает. Следует отметить, что респираторные пути крупного и мелкого калибра имеют обычное строение.

На вдохе происходит значительное расширение просвета, а на выдохе спад. Гипокинезия приводит к формированию «баллонирующих» бронхоэктазов (расширений), за счет застаивающегося секрета. Застойные явления в респираторном тракте создают благоприятные условия для присоединения патогенной микрофлоры.

Нарушение дренажной функции обуславливает развитие хронического гнойного процесса в участках. Со временем формируется буллезная эмфизема легких в нижних отделах. 

Симптомы

Первые признаки синдрома Вильямса-Кемпбелла обнаруживаются в младенческом возрасте на фоне инфекционного поражения органов дыхания. У малыша наблюдается повышение температуры тела до фебрильных значений, непродуктивный кашель, переходящий в продуктивный. На выдохе возникает свистящий шум. 

Среди симптомов значение имеют:

• тахипное (ускоренное дыхание);
• одышка при отсутствии нагрузок;
• кашель с выделением объемов гнойной мокроты;
• синюшность кожи и слизистых (синеют губы, кончик носа).

Усиление цианоза происходит во время плача, при сосании. Также наблюдается снижение аппетита, двигательной активности младенца. Малыш проявляет признаки беспокойства, часто плачет. Хронический процесс характеризуется снижением массы тела, отставанием в физическом развитии. 

Совокупность клинических признаков указывает на развитие воспаления легких или бронхита, поэтому первопричина патологического состояния остается скрытой. Лечение антибактериальными препаратами улучшает состояние ребенка, но через некоторое время болезнь возвращается. В течение года может наблюдаться несколько эпизодов обострения.

Помимо отставания в физическом развитии, происходит деформация грудной клетки. Реберный каркас приобретает бочкообразную форму, грудина вытягивается вперед.  Фаланги пальцев утолщаются, принимая сходство с «барабанными палочками».

Такие дети находятся под наблюдением у педиатра и пульмонолога по поводу хронических респираторных заболеваний. У дошкольников и школьников отмечают одышку, кашель с примесями гнойной мокроты (особенно во время обострений). На фоне инфекционного процесса может возникнуть острая закупорка участка бронхиального дерева, спровоцированная физической нагрузкой. 

По мере развития болезни, развивается легочное сердце. Больные жалуются на ускоренное сердцебиение, аритмию. Застойная сердечная недостаточность провоцирует увеличение печени, что выражается болезненными ощущениями в правом подреберье. 

Осложнения

Особенность синдрома Вильямса-Кемпбелла – развитие осложнений. Патология осложняется сердечно-легочной недостаточностью, которая часто приводит к инвалидности или летальному исходу. 

К осложнениям синдрома относят:

• вторичный амилоидоз;
• буллезную эмфизему;
• спонтанный пневмоторакс;
• легочные абсцессы;
• гангрену легкого. 

Среди сопутствующих заболеваний выделяют обструктивные бронхиты, пневмонии, бронхиальную астму. 

Выбрать оборудование

Диагностика

Диагностика заболевания затруднена в связи с рядом осложнений, которые нередко принимают за основную патологию. Постановка диагноза включает:

• сбор анамнеза;
• клинический осмотр;
• исследование (аускультация, перкуссия);
• рентгенографию и (или) компьютерную томографию;
• бронхоскопию;
• функциональные исследования (ЭКГ, спирометрия).

Для определения заболевания пульмонолог собирает подробный анамнез маленького пациента. Специалист выясняет в каком возрасте обнаружились первые симптомы хронического поражения респираторного тракта, с какой периодичностью происходят рецидивы. Необходимо обратить внимание на наличие других врожденных болезней. 

Во время осмотра может обнаруживаться синюшность слизистых оболочек и кожных покровов, изменение формы грудной клетки и фаланг пальцев. При перкуссии над проекцией легких прослушивается коробочный оттенок звука, что свидетельствует об эмфизематозных изменениях.

Аускультацией выявляют свистящие шумы дыхания, пузырчатые хрипы, удлиненность выдоха. Сердечные тоны приглушенные, наблюдается нарушение ритма сердечной мышцы, тахикардия. Окончательный диагноз устанавливают на основании результатов комплексного обследования с использованием инструментальных методов диагностики.

Рентгенографическое исследование выявляет усиление и искажение легочного рисунка, эмфизему буллезного характера. Обнаружение бронхоэктазов проводят с помощью компьютерной томографии высокого разрешения. Кинобронхографическое исследование позволяет наблюдать баллонирование бронхиальных стенок в процессе вдохов и выдохов.

С помощью бронхоскопа определяют состояние респираторного тракта, наличие участков воспаления, обструкции. О недостаточном развитии хрящевого каркаса свидетельствует спадание бронхиальных стенок на выдохе. 

Спирометрия позволяет определить степень нарушения внешнего дыхания. Электрокардиография отражает признаки перегруженности правого сердца. При помощи пульсоксиметрии измеряют оксигенацию крови.

Лечение болезни

Заболевание считается неизлечимым, однако можно поддерживать легочную функцию, предупреждать и купировать развитие инфекции в дыхательном тракте. 

Проходимость респираторных путей восстанавливают путем введения бета-агонистов и холинолитиков. В тяжелых случаях применяют их комбинационные сочетания. Для купирования воспалительных процессов в просвете бронхов используют ингаляции с кортикостероидными препаратами. Разжижение и эвакуацию секрета проводят с применением муколитических и отхаркивающих средств. 

В качестве физиотерапевтического лечения синдрома Вильямса-Кемпбелла назначают дренажные массажи грудной клетки и респираторные упражнения. Допускается применение постурального дренажа. Суть процедуры в том, что пациент занимает специальные положения в пространстве на время, что облегчает эвакуацию бронхолегочного секрета. 

В периоды обострений, больного надо госпитализировать. Лечение проводится в условиях стационара пульмонологических отделений под наблюдением специалистов.

Для купирования инфекции применяют антибактериальные препараты широкого спектра действия. При необходимости проводится бакпосев мокроты и антибиотикограмма, для определения эффективных противомикробных средств.

Выраженная гипоксия требует применения кислородотерапии. Больной получает кислород через маску или носовой катетер. По показаниям проводят санационную бронхоскопию. При одностороннем локализованном процессе возможно проведение хирургического лечения.

Хирургом проводится иссечение пораженной доли легкого. В рамках экспериментального лечения проводились попытки трансплантации донорских органов, оказавшиеся неудачными. 

Прогноз

Прогноз серьезный. Правильно подобранное лечение позволяет поддерживать функции органов дыхания. Развитие дыхательно-сердечной недостаточности – неблагоприятный признак. Осложнения патологии могут привести к инвалидизации или летальному исходу. 

Профилактика направлена на недопущение развития инфекционного процесса и осложнений. Больному необходимо постоянно наблюдаться у пульмонолога, соблюдать рекомендации врача. При появлении респираторных симптомов немедленно обращаться за медицинской помощью.

1. Н.Н. Розинова, Е.В. Сорокина, М.В. Костюченко. Синдром Вильямса–Кэмпбелла и лобарная эмфизема – редкие пороки развития лёгких с единой патогенетической основой. — 2009.
2. М.А. Гончарь, О.Л. Логвинова, Е.М. Пушкарь Клиническое наблюдение синдрома Вильямса—Кемпбелла в разрезе современных методов диагностики и лечения. Современная педиатрия 6(94)/2018.
3. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Вильямса. Москва: — 2017г.

Автор: Панина Ирина Пульмонолог, Аллерголог